Mi a ritka betegség?


A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája,

sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül,

és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel.


  • Előfordulási gyakorisága kisebb mint 1/2000 (Európai definíció).

 

  • 6000 - 8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).

 

  • Életveszélyes, vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.

 

  • Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja, az önállóságuk csökkenése, vagy elvesztése.                 

 

  • Erős fájdalom és szenvedés kíséri mind a beteg, mind pedig a családja számára.

 

  • Szinte nincs létező hatásos gyógymód.

 

  • 75 %-uk gyermekeket érint.

 

  • A betegek 30 %-a meghal öt éves koruk előtt.

 

  • E betegségek 80 %-a genetikai eredetű.

 

  • A maradékot bakteriális, vagy virusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.

 

  • Nincs elegendő információ róluk.

 

  • A kutatási aktivitás is nagyon gyér.
Comments