Védnökeink 2010

A betegség mindig együtt jár a kiszolgáltatottsággal, amit végletekig fokozhat, ha a betegség ritka, kezelése körül sok a tanácstalanság. Számukra még diagnózishoz jutni is kálvária, ha egyáltalán sikerül.

Hazánkban például a Williams szindrómával élők számát nyolcszázra becsülik, de hatvan százalékuk nincs diagnosztizálva. További 800 gyermek él együtt a Sclerosis tuberosa-val. A világban 8000-féle ritka betegséget diagnosztizáltak, s ezek a lakosság 10%-át érintik, s csak Európában 30 millió embert sújtanak.

A ritka betegségekben szenvedő gyermekek szülei sorstársakat kerestek. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége azért jött létre, hogy segítsen leküzdeni a magányt, és a közösség erejével növelje a reményt. A Szövetség érdekképviseletet és szakmai-civil bázist épített fel. Azonban a segítség útja a betegek és családjaik együttműködése a kutatókkal és orvosokkal.

Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) felhívása alapján második alkalommal kerül sor február végén a Ritka Betegségek Világnapja rendezvényeire. Az egészségpolitika viszont – még ha van is benne jó szándék – a gyógyszergyártók, forgalmazók és a belőlük élő kutatásnak érdektelenségével találja szemben magát. A magyar Szövetség támogatásra érdemes célja, hogy létrejöjjön a Ritka Betegségek (Re)Habilitációs Központja, s ezzel közelebb kerüljünk az esélyegyenlőséghez.

A Ritka Betegségek Világnapja idén a kutatásra koncentrál. Csakis a kutatás adhat reményt arra, hogy minél több ritka betegség kezelhető legyen. Ha a Világnap, az Európai Unió, a magyarországi betegek és gyógyítóik mind a ritka betegek esélyegyenlőségéért küzdenek, akkor ennek része, hogy a kutatásuk is egyenlően részesedjék a támogatásból. A ritka betegségek kutatása nemcsak az ebben szenvedőknek segít, hanem eredményei egyértelműen hasznára vannak a gyakoribb betegségek gyógyításának is. S az intenzív kutatás egyben szorosabbá teszi a kutatók és orvosok kapcsolatát a betegekkel és szüleikkel is. A ritka és szétszórtan előforduló betegségek esetében különösen fontos ez az együttműködés, mert így jutnak a kutatók elegendő adathoz. Ugyanezen sajátosságok miatt viszont hasonlóan szükségesek a hosszú távú adatbázisok, az együttműködők széles hálózata. Az ilyen infrastruktúra azonban fokozottan rá van utalva a megbízható állami támogatásra. Nem adhatjuk fel a reményt, hogy az állami egészségügy, a gyógyszergyártók, és a társadalom is meghallja a ritka betegségben szenvedők hangját.

Sólyom Erzsébet