Mi a ritka betegség?

A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája,

sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül,

és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel.

• Előfordulási gyakorisága kisebb mint 1/2000 (Európai definíció).
• 6000 - 8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).
• Életveszélyes, vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.
• Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja, az önállóságuk csökkenése, vagy elvesztése.
• Erős fájdalom és szenvedés kíséri mind a beteg, mind pedig a családja számára.
• Szinte nincs létező hatásos gyógymód.
• 50 - 75 %-uk gyermekeket érint.
• A betegek 30 %-a meghal öt éves koruk előtt.
• E betegségek 80 %-a genetikai eredetű.
• A maradékot bakteriális, vagy virusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.
• Nincs elegendő információ róluk.
• A kutatási aktivitás is nagyon gyér.