Miért prioritás?
Mert a sokezernyi betegség összességében rengeteg embert érint, ezért a több mint 700 000 fős hazai létszámukkel ők jelentik az egyik legnagyobb súlyos betegcsoportot, valamint az egyik legnagyobb fogyatékos csoportot is.
A ritka betegségek, mint napjaink népegészségügyi prioritása képezi a ritka betegséggel élők érdekérvényesítő megmozdulásainak az alapját. Minden Ritka Betegségek Világnap kampányának is ez az átívelő, állandó témája.
A Ritka Betegségek Világnapja tökéletes alkalom arra, hogy informáljuk vagy emlékeztessük célközönségünket arra, hogy a ritka betegségek népegészségügyi prioritást képeznek, a kórok ritkaságából adódó széleskörű, és hasonló nehézségek miatt melyekkel a különböző ritka betegséggel élők és a családjaik kénytelenek szembesülni:
• A helyes diagnózishoz való hozzáférés hiánya: az első tünetek megjelenése és a megfelelő diagnózis felállítása között eltelt idő elfogadhatatlan és magas kockázatot jelent, csakúgy, mint a téves diagnózisok, melyek helytelen kezeléshez vezetnek: a diagnózis előtti útvesztő.
• Az információ hiánya: mind magáról a betegségről, mind pedig segítségnyújtás lehetőségeiről, beleértve a képzett szakemberek hiányát
• A tudományos ismeretek hiánya: ami nehézségeket eredményez a terápiás eszközök fejlesztésénél, a terápiás stratégia meghatározásakor és a terápiához szükséges termékek hiányakor (a gyógyászati termékek és a megfelelő gyógyászati eszközök esetében egyaránt)
• Társadalmi következmények: ritka betegséggel élni kihat az élet minden területére, az iskolára, a munkakeresésre, a szabadidőre a barátokkal, vagy az érzelmi életre. Ez megbélyegzéshez, kirekesztéshez, kizáráshoz vezethet a társadalmi közösségből, diszkriminációhoz a biztosításoknál (egészségügyi-, utazási biztosítás), és gyakran csökkent karrierlehetőségeket (ha egyáltalán releváns) jelent.
• A megfelelő minőségű egészségügyi ellátás hiánya: ehhez ugyanis ötvözni kellene a szakértelmek különböző területeit a ritka betegségben szenvedő betegek ellátásában, mint például a gyógytornász, dietetikus, pszichológus, stb. A betegek több évnyi bizonytalanságban is élhetnek hozzáértő orvosi felügyelet nélkül, beleértve a rehabilitációs beavatkozásokat; még a diagnózis felállítása ellenére is kiszorulnak az egészségügyi rendszerből.
• A néhány meglévő gyógyszer és ellátás magas ára: a betegséggel való küzdelem egyéb járulékos költségei kombinálva a szociális juttatások és térítések hiányával (mind a humán, mind technikai segédeszközök tekintetében), együttesen a család teljes elszegényedéséhez vezet, és drámaian növeli a ellátáshoz való hozzáférés esélyeinek egyenlőtlenségét a ritka betegségek esetében.
• Esélyegyenlőtlenség a kezelés és gondozás elérésében: az innovatív kezelések gyakran egyenlőtlenül állnak rendelkezésre az EU-ban, köszönhetően az ár meghatározás és/vagy a visszatérítést meghatározó döntések késedelmének, a tapasztalt kezelőorvosok hiányának (kevés orvos vesz részt a ritka betegségek klinikai próbáiban), valamint az elfogadott kezelési javaslatok (konszenzusos protokollok) hiányának.
1999 óta az Európai Unió intézkedéseket foganatosított a ritka betegségek elleni küzdelem terén, igyekezve a betegek életére gyakorolt hatásokat enyhíteni, és a ritka betegségeket az uniós közegészségügyi programok prioritásává tette:
EU Szabályozás az un. ritka gyógyszerek terén (1999)
EU Szabályozás a gyermekgyógyászati gyógyszerek terén (2006)
EU Szabályozás az un. haladó terápiák terén (2007)
Közösségi Akció Program a közegészségügy területén (1999-2003)
Közösségi Akció Program a közegészségügy területén (2007-2013)
Az EU 7. Kutatási Keretprogramja (2007-2013)
Az utóbbi néhány évben több tagország Nemzeti Tervet dolgozott ki a ritka betegségekkel kapcsolatban.
Háttér információkért lásd a RIROSZ központi portáljának Nemzeti Tervről szóló szekcióját:
https://www.rirosz.hu/szakembereknek/#nemzeti-terv
RITKA BETEGSÉGEK, MINT NEMZETI SZINTŰ NÉPEGÉSZSÉGÜGYI
PRIORITÁS
A Tanács Ajánlása a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről, melyet 2009 júniusában fogadtak el, biztosítja, hogy a közös politika irányvonal egész Európára kiterjedően érvényesüljön, és felszólítja a tagállamokat, hogy 2013 végéig fogadjanak el nemzeti tervezetet a ritka betegségekre vonatkozólag.
Az EUROTERV egy operatív intézkedés a ritka betegségek európai stratégiáján belül, annak érdekében, hogy eszközöket biztosítson a tagállamok számára a nemzeti tervek kidolgozásához, összekapcsolva az Európa szintű közös stratégiával. Ez a kétszintű megközelítés biztosítja, a globálisan összehangolt, Európa szerte közös irányvonalak mentén történő haladást.
2010 szeptembere óta 15 nemzeti szervezet rendezett nemzetközi konferenciát azzal a céllal, hogy cselekvési tervet dolgozzanak ki a ritka betegségekre vonatkozólag a saját országukban az Európai Unió Tanácsának Ajánlását követve.
A nemzeti tervek és stratégiák kidolgozásának különböző szakaszaiban állnak az egyes országok. Az egyes országok körülményeihez kell alakítani a kommunikációs tevékenységet.