A szakmai zsűri tagjai

Prof. Dr. Széll Márta

Prof. Dr. Széll Márta Szegeden született 1965-ben. Középiskolai és egyetemi tanulmányait Szegeden végezte, 1988-ban szerzett molekuláris biológus és biotechnológus képesítést. Tudományos pályafutása az MTA Szegedi Biológia Kutatóközpontban kezdődött, majd szerzett egyetemi doktori és PhD fokozatot az ott végzett kutatómunkája eredményeképp. 1995-97-ben kétéves posztdoktori ösztöndíjjal Japánban dolgozott a tokiói RIKEN intézetben. 1999-ben csatlakozott az akkor újonnan alakuló MTA-SZTE Dermatológiai Kutatócsoporthoz, ahol kutatási témája elsősorban krónikus gyulladásos bőrbetegségek és genodermatózisok pathogenezisének vizsgálata. MTA doktora címet 2009-ben szerzett. Kutatómunkája mellett bekapcsolódott a Bőrgyógyászati és Allergológiai Klinika oktatási tevékenységébe is. 2012 óta az Orvosi Genetikai Intézet vezetőjeként irányítja annak oktató és diagnosztikai tevékenységét. Intézeti kutatócsoportja bekapcsolódott a NAP projektbe, ennek keretében neurodegeneratív betegségek pathogenezisét kutatják, valamint egy konzorciális GINOP pályázat keretében ritka betegségek pathogenezisét kutatják, új diagnosztikai és lehetséges terápiás eljárásokat megalapozó kutatásokat végeznek együttműködő partnereikkel. 2014 óta a Szegedi Tudományegyetem Interdiszciplináris Orvostudományok Doktori Iskola vezetője. Négy éven keresztül töltötte be az Általános Orvostudományi Kar tudományos és külkapcsolati dékánhelyettesi pozícióját, jelenleg a Szegedi Tudományegyetem stratégiai rektorhelyettese.

Prof. Dr. Széll Márta számos nemzetközi és hazai tudományos társaság és szakmai grémium vezetője, ill. vezetőségi tagja.

Prof. Dr. Molnár Mária Judit

A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségének igazgatója, 2012-2015 között a Semmelweis Egyetem tudományos rektorhelyettese neurológiai, pszichiátriai, klinikai genetikai és klinikai farmakológiai szakvizsgákkal, valamint egészségügyi menedzser diplomával rendelkezik. 2011–ben szerezte az MTA doktora címet, 2012 óta egyetemi tanár. Nemzetközi tapasztalatait többek között Humboldt ösztöndíjasként Németországban és a McGill Egyetem vendégprofesszoraként szerezte. Klinikai és kutatói tevékenysége a ritka neurológia betegségekre fókuszál. Számos klinikai vizsgálat vezető vizsgálója, több gyógyszergyár tanácsadó testületének tagja, az Egészségügyi Szakmai Kollégium Klinikai genetikai tagozatának elnöke, az European Academy of Neurology Neuromuscularis Paneljének társelnöke, a Ritka Neurológiai Betegségek Európai Referencia Hálózatnak a vezetőségi tagja. Az új típusú személyre szabott orvoslás nagyköveteként a genomikai diagnosztika és az orphan gyógyszerek fejlesztése állnak transzlációs kutatásainak fókuszában.

Dr. Pfliegler György

1975-ben a Debreceni Orvostudományi Egyetemen szerezte meg általános orvosi diplomáját, klinikai laboratóriumi (1978), belgyógyászati (1984), hematológiai (2000) és egészségügyi szakmenedzser (2004) képesítése van. Végzés után három évig az Élettani Intézetben dolgozott, majd a II. Belgyógyászati Klinikára került át. A Magyarországon elsőként megalakult Ritka Betegségek Tanszék vezetője volt 2001-2015-ig, majd azon évtől az újonnan létrejövő Ritka Betegségek Szakértői Központ koordinátora. 2015 óta a ritka betegségek Európai Referencia Hálózatának (ERN) Tagállami Testületében (Board of Member States) hazánk képviselője, a „Knowledge Generation” elnevezésű, a ritka betegségek irányelveiért és a továbbképzésekért felelős munkacsoport társelnöke. Részt vett a magyar Nemzeti Irányelv kidolgozásában. A Debreceni Akadémiai Bizottság Klinikai Genetikai és Ritka Betegségek Munkacsoport társelnöke. Tudományos érdeklődése a ritka betegségek mellett elsősorban a véralvadás tárgykörét érinti, a Magyar Thrombosis és Haemostasis Társaságnak négy éven át volt elnöke, szerkesztője volt a 22 szakmai kollégium együttműködésében megjelent „Antithrombotikus Irányelv” több kiadásának. Tudományos fokozatai: Master of Sciences (1989, KU Leuven), kandidatura/PhD (1989), habilitáció (1995). Közleményeinek száma (angol és magyar nyelven) 130, három könyvnek szerzője, ill. társszerzője, emellett közel ötven könyvfejezetet is írt. Több orvosi folyóirat szerkesztő-, illetve tanácsadó bizottságának tagja. Számos konferencia szervezésében vett részt, így például 2016-ban a Debreceni Egyetem, illetve a Szakértői Központ volt a Ritka Betegségek Világnap házigazdája, mely alkalommal első ízben került vidéki helyszínre a központi rendezvény.Mind a graduális, mind a posztgraduális oktatásban részt vesz. Hosszabb tanulmányutakat tett Leuvenben és Londonban. Angol és német nyelven tárgyalási szinten beszél. Munkásságáért 2014-ben Batthyány-Strattman Díjban részesült. A szakmán túli érdeklődése elsősorban irodalom, történelem, családtörténet. Rövid lélegzetű novellái, karcolatai több lapban jelentek meg. Nős (felesége radiológus), három leányuk és egy fiúunokájuk van.

Dr. Pogány Gábor

Gábor biokémiából és onkológiából szerzett Ph.D. fokozatot, amit három éves kutatóút követett az Egyesült Államokban. Középső lánya Williams szindrómával (WS) született. Másokkal együttműködve, Dr. Pogány megalapította a Magyar Williams Szindróma Társaságot 1998-ban, e betegek tájékoztatására, valamint diagnózisuknak és életminőségüknek elősegítésére. Kezdeményezte és szervezte az Európai Williams Szindróma Szövetség (FEWS) megalakítását, majd a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségét (RIROSZ), valamint legutóbb a Betegszervezetek Magyarországi Szövetségét (BEMOSZ), és a Nemzeti Betegfórumét (NBF). Az első két szervezet a Ritka Betegségek Európai Ernyőszervezetének (EURORDIS) része. Gábor tagja a Magyar Ritka Betegségek Szakértői Bizottságnak 2009 óta.Dr. Pogány a kezdetektől fogva önkéntesként aktívan részt vesz az EURORDIS különböző tevékenységeiben. Meghívott előadóként számos nemzetközi és nemzeti konferencián szerepelt.Ő képviseli a FEWS-t az EURORDIS Európai Szövetségek Tanácsában (CEF), és Magyarországot a Nemzeti Szövetségek Tanácsában (CNA). Tagja volt az Európai Ritka Betegségek és Árva Termékek Konferencia (ECRD) Programbizottságának. Az EURORDIS képviselőjeként tagja volt az Európai Unió Ritka Betegségek Szakértői Bizottságának (EUCERD), és tagja az Orphanet Nemzetközi Tanácsadó Testületének (OIAB). Az Európai Unió más regionális betegképviselőivel együtt úttörő szerepe volt az új tagországok ritka beteg mozgalmában. Egyebek között öt Magyarországi EUROPLAN Konferencia megszervezését irányította, minden érdekelt fél bevonásával, a Ritka Betegségek Nemzeti Terve kidolgozása érdekében. Tagja a ritka betegségek helyzetét Európában rendszeresen monitorozó Nemzeti Adatközlő Bizottságnak.Több mint 30 év szakmai tapasztalatával és személyes elkötelezettséggel dolgozik az egészségtudományok és civil szervezetek területén, itthon és külföldön egyaránt. A RIROSZ elnökeként aktívan részt vesz Európai Bizottság által támogatott projektekben és a Magyar Ritka Beteg Nemzeti Stratégia megvalósításában. Részt vett a Nemzeti Betegfórum (NBF) Előkészítő Bizottságában, majd az NBF vezetőjének választották. E minőségében fel tudta gyorsítani a Hazai Ritka Betegségek Szakértői Központjainak hivatalos kinevezését a szükséges kerekasztalok létrehozásával. Mint NBF Koordinátor, részt vesz az Európai Betegfórum (EPF) és az Európai Aktív Állampolgársági Hálózat Munkájában. A közelmúltban közreműködött az Európai Referencia Hálózatok létrehozásában, mostanában pedig azok munkájában, az EURORDIS Betegképviseleti Csoportok (E-PAG) tagjaként.