RIROSZ Emlékdíj 

Prof. Dr. Horváth Ildikó

A névsorban első emlékdíjasunk prof. Dr. Horváth Ildikó, aki orvosként, intézményvezetőként és egészségpolitikai döntéshozóként egyaránt sokat tett azért, hogy a ritka betegségek – különösen a ritka tüdőbetegségek – megfelelő szakmai és rendszerszintű figyelmet kapjanak Magyarországon.

Egészségpolitikai szerepvállalása során – korábban az EMMI egészségpolitikai főosztályvezetőjeként, majd egészségügyért felelős államtitkárként – következetesen támogatta a ritka betegségek ügyét. Fontosnak tartotta, hogy ezek a kórképek ne maradjanak háttérben sem a stratégiai gondolkodásban, sem az ellátásszervezésben. A Ritka Betegségek Világnapján való részvétele és megszólalásai egyértelmű jelzést adtak arról, hogy a döntéshozatal szintjén is helye van a ritka betegek szempontjainak.

Horváth Ildikó tevékenysége túlmutat az egyes intézmények falain. Nemzetközi projektek koordinátoraként (pl.: Joint Action on REspiratory Diseases - JARED) aktívan részt vesz krónikus és ritka légzőszervi betegségekkel kapcsolatos fejlesztésekben, elősegítve az új szemléletek, módszerek és együttműködések hazai megjelenését. Az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet tudományos igazgatójaként szintén jelentős szerepet vállal a ritka tüdőbetegségekkel kapcsolatos kutatás és szakemberképzés megerősítésében.

Tüdőgyógyász professzorként az OKPI mellett a Debreceni Egyetem Tüdőgyógyászati Klinikájának igazgatója, ahol a magas szintű betegellátás, a kutatás és az oktatás egymást erősítve van jelen. A klinika regionális központként működik a cisztás fibrózis és az intersticiális tüdőbetegségek ellátásában, évente mintegy hatezer fekvő- és negyvenezer járóbeteg gondozását biztosítva. Ez a munka nemcsak volumenében, hanem szakmai összetettségében is meghatározó, különösen a ritka és komplex kórképek esetében.

Munkájában hangsúlyos szerepet kap a ritka gyógyszerekhez való hozzáférés javítása, valamint a szakrendelések és ellátóhelyek hálózatának fejlesztése. Ezek a gyakorlati lépések közvetlen hatással vannak a betegek életminőségére, és hozzájárulnak ahhoz, hogy a ritka betegséggel élők kiszámíthatóbb, szervezettebb ellátásban részesülhessenek.

A magyar ritka beteg közösség nevében köszönjük prof. Dr. Horváth Ildikónak azt a következetes, felelősségteljes munkát, amellyel az orvosi gyakorlat, a kutatás és az egészségpolitika területén egyaránt hozzájárult a ritka betegségek ügyének előmozdításához. A RIROSZ fennállásának 20 éves évfordulóján ezzel az emlékdíjjal fejezzük ki tiszteletünket és elismerésünket.

Prof. Dr. Kaló Zoltán 

A Ritka Betegségek Világnapja és a RIROSZ húszéves jubileuma alkalmából tisztelettel köszöntjük Prof. Dr. Kaló Zoltánt, a hazai egészségpolitika meghatározó közgazdászát. A Syreon Kutató Intézet alapítójaként és a Semmelweis Egyetem Egészségügyi Technológiaértékelő és Elemzési Központjának oktatójaként is azért dolgozott, hogy az innovatív, ritka betegségekre szánt terápiák a betegek számára elérhetőek legyenek. Az ő nevéhez fűződik hazánk első egészségügyi technológiaértékelő műhelyének megalapítása. Irányításával a költséghatékonyság és az értékalapú döntéshozatal a ritka betegségek területén is alapvető szemponttá vált, szakmai tapasztalatát pedig nemzetközi munkacsoportokban is elismerik.

Kaló professzor az árva gyógyszerek gazdaságtanával foglalkozó kutatóként hamar felismerte: ezeknek a készítményeknek a kutatás fejlesztési költségei sokszor alacsonyabbak, miközben jó részük „blockbuster” bevételt termel. Hangsúlyozta: átlátható árképzés és költségalapú modell nélkül az árak elszállnak, ezért vagy ki kell mondani, mennyit ér meg egy egységnyi egészségnyereség, vagy a valós kutatási költségek alapján kell árat szabni. E gondolatok sok betegnek adnak reményt, mert a fenntartható finanszírozás a hozzáférés alapja.

A ritka betegségek egészség-gazdaságtani értékelésének nehézségeit is gyakran elemzi. Egy tanulmányban, amelyet az ISPOR ritka betegségekkel foglalkozó munkacsoportjának tapasztalataira épített, rámutatott, hogy mivel a legtöbb ritka kórképnek még BNO-kódja sincs, ezért a betegek adatbázisokból nem azonosíthatók. Specifikus tesztek hiányában, a diagnózis sokszor kizárásos alapon születik, ami késlelteti a kezelés megkezdését. A kis létszámú, heterogén betegcsoportok miatt a klinikai vizsgálatok bizonytalansága is nagy. Kaló professzor ezekre a kihívásokra hívja fel a figyelmet, és nemzetközi együttműködést, rugalmas árképzési modelleket szorgalmaz. E felismerései is hozzájárultak a hazai ritka betegség regiszterek és az Orpha kódok bevezetésének elősegítéséhez.

Az integrált ellátás híveként a hazai ellátás fejlesztéséhez is hozzájárult: társszerzője annak a 2021-es tanulmánynak, amely a Ritka Betegségek Nemzeti Erőforrás Központjának létrehozását tervezi. A cikk 17 konkrét javaslatot fogalmaz meg az integrált, személyre szabott ellátás megvalósítására, a finanszírozási struktúra, a humánerőforrás és a kutatási lehetőségek fejlesztésére. Kaló professzor itt is azt képviseli, hogy a ritka betegségben élők csak akkor kapnak megfelelő gondozást, ha az egészségügyi, szociális és oktatási szolgáltatások összehangoltan működnek. Ez a központ épp azokat a hiányokat pótolná, amelyekre korábban rámutatott.

Témavezetőként olyan doktoranduszokat támogat, akik a ritka betegségek gazdasági vonatkozásait kutatják. A betegszervezetekkel és szakpolitikusokkal együttműködve évek óta azon dolgozik, hogy a ritka betegségekkel élők ne maradjanak a periférián. A RIROSZ közössége nevében köszönjük mindazt a munkát, amit a betegút-szervezés, a fenntartható finanszírozás és az integrált ellátás érdekében tett. Az előttünk álló években is számítunk rá, hogy szakértelmével és elhivatottságával segíti a ritka betegek ügyét.

Prof. Dr. Kosztolányi György 

A Ritka Betegségek Világnapja számunkra mindig többet jelent egy naptári dátumnál: a találkozás, az összetartozás és a közös küzdelmek emlékezete. 2026. február 28-án, a RIROSZ fennállásának 20. évfordulóján különösen mély hálával fordulunk azok felé, akik velünk együtt formálták ezt a közösséget. Közülük is kiemelt helyet foglal el prof. Dr. Kosztolányi György.

Sok közös harcot vívtunk meg együtt. Olyan időszakokban is, amikor a ritka betegségek ügye alig kapott figyelmet, és amikor a betegek hangja még ritkán jutott el a döntéshozókig. Professzor úr a szakemberek közül az elsők között volt, aki valódi partnerként tekintett a ritka betegekre és családjaikra. Nem „csupán” gyógyítandó eseteket látott bennünk, hanem embereket, közösséget, közös ügyet. Ez a szemlélet akkor is erőt adott, amikor az előrelépés lassúnak vagy kilátástalannak tűnt.

Pályája során – még számos rangos szakmai elismerés birtokában is – mindig világos volt, hogy számára a tudomány nem öncél, hanem eszköz: mások segítésének eszköze. Fáradhatatlanul dolgozott a szakma fejlődéséért, miközben gyermek-genetikusként figyelme soha nem szakadt el a gyermekektől, a családoktól, az érintettek mindennapi valóságától. Aktivitása, nyitottsága és személyes jelenléte ma is példaértékű – szinte hihetetlen, hogy már 83 éves, ismerve lendületét és elkötelezettségét és az MTA élettudományi alelnökeként kifejtett tevékenységét.

Sokan tekinthetik őt mesterüknek. Egyetemi óráin, tudományos munkáin, ismeretterjesztő és közéleti előadásain generációk nőttek fel. Hatása messze túlmutat a szűk szakmán: közösségeket épített, gondolkodásmódot formált, és hidat teremtett az orvostudomány, a betegképviselet és a döntéshozatal világa között.

Szakmai oldalról főként neki köszönhető, hogy 2013-ban – széles összefogással – megszülethetett Magyarország első Ritka Betegségek Nemzeti Terve. Kitartó tárgyalásai, nemzetközi kapcsolatai és rendíthetetlen hite nélkül ez aligha valósulhatott volna meg. A második Nemzeti Terv körüli jelenlegi nehézségek csak még inkább rávilágítanak arra, milyen meghatározó volt ez a koordinátori szerep, államtitkári megbízottként.

Egy jubileum – mindig a szeretet és a köszönet kifejezésének ideje. A magyar ritka beteg közösség nevében köszönjük mindazt, amit értünk tett: a hitet, a kitartást, az emberséget és a közös utat. Azt kívánjuk, hogy még sokáig ünnepelhessük Önt – nemcsak mint kivételes szakembert, hanem mint szövetségest és példaképet.

Prof. Dr. Melegh Béla 

Következő díjazottunk prof. Dr. Melegh Béla, akinek munkássága hosszú évek óta meghatározó szerepet játszik a magyarországi ritka betegségek kutatásában és ellátásában, és aki következetesen azon dolgozik, hogy a legkorszerűbb genetikai és genomikai tudás a betegek mindennapi gyakorlatában is valódi segítséggé váljon.

A Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központja Orvosi Genetikai Intézetének volt vezetőjeként és jelenlegi munkatársaként olyan genetikai diagnosztikai centrumot hoztak létre, amely a modern genomikai vizsgálatokra építve támogatja a ritka betegségek korai felismerését és a terápiás döntések megalapozását. Ez a munka számos érintett család számára rövidebb diagnosztikai utat és kiszámíthatóbb ellátást jelentett.

Az általa vezetett multidiszciplináris szakmai közegben a kutatás és a betegellátás szorosan összekapcsolódik. A genomikai módszerek – például a spinalis muscularis atrophia (SMA) génterápiájához kapcsolódó vizsgálatok – nem önmagukért, hanem a betegek érdekében kerülnek alkalmazásra. A hazai együttműködések, köztük a Bethesda Gyermekkórházzal kialakított szakmai kapcsolat, jól mutatják azt a gyakorlatias szemléletet, amelyben a tudományos eredmények közvetlenül hasznosulnak a mindennapi ellátásban.

Melegh Béla nemzetközi szerepvállalása szintén fontos része munkájának. Az UDNI (Undiagnosed Disease Network International) hálózatban a diagnosztizálatlan esetek magyarországi koordinációját végzi, elősegítve, hogy a komplex, „red flag” betegek genomikai eszközökkel kerüljenek be a nemzetközi szakértői együttműködésekbe. Ez nemcsak az egyes betegek számára jelent esélyt az előre lépesre, hanem hozzájárul a hazai szakmai kapcsolatok és tudástranszfer erősítéséhez is.

Az oktatás és a tudásmegosztás területén végzett munkája szintén messze túlmutat a saját intézményén. Nem egyetlen vizsgát, hanem egy koherens európai kompetenciarendszert segített felépíteni – a belépő szinttől a szakértői csúcsig. Az Európai Orvosi Szakorvosok Uniója (UEMS) Orvosi Genetikai Szekciójának korábbi elnökeként (2016-2020) Alessandra Renierivel közösen állította össze a szakterület első európai képzési követelményeit (ETR). Kulcsszerepet játszott abban, hogy ezt az Európai Orvosi Genetikai és Genomikai Tanúsítvány (ECMGG) vizsgát beépítsék a klinikai és laboratóriumi genetikai képzésekbe. Emellett az ECRUD, European Certificate in Essentials of Rare and Undiagnosed Diseases – más néven CERUD – vizsgarendszer kidolgozásában Enlarged Examination Steering Committee tagjaként részt vett abban a folyamatban, amely egységes, gyakorlatias alapokra helyezi a ritka és nem diagnosztizált betegségekkel kapcsolatos szakorvosi ismereteket Európában. Ez a szemlélet hosszú távon az ellátás minőségét és biztonságát szolgálja.

A magyar ritka beteg közösség nevében köszönjük prof. Dr. Melegh Bélának azt a következetes, szakmailag igényes és emberközeli munkát, amellyel évek óta hozzájárul a ritka betegségekkel élők jobb ellátásához. A RIROSZ 20 éves jubileumán ezzel az emlékdíjjal fejezzük ki elismerésünket és köszönetünket.

Prof. Dr. Molnár Mária Judit 

Szeretettel köszöntjük a következő emlékdíjasunkat, prof. Dr. Molnár Mária Juditot, akinek munkássága évtizedek óta meghatározó a magyarországi ritka betegségek – különösen a ritka neurológiai kórképek – megértésében, felismerésében és ellátásában.

Neurológus, pszichiáter és klinikai genetikus szakorvosként több mint harminc éve foglalkozik ritka neurológiai betegségekkel, köztük a Duchenne-féle izomsorvadással és a Huntington-kórral. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének (GRI) alapítójaként és vezetőjeként olyan szakmai műhelyt irányít, ahol a korszerű genetikai diagnosztika, a klinikai ellátás és a kutatás szorosan összekapcsolódik. Munkáját hosszú időn át az egyetem tudományos rektorhelyetteseként is folytatta, erősítve a genomikai szemlélet intézményi beágyazottságát.

Kutatási tevékenységének középpontjában a neurodegeneratív betegségek genetikai hátterének feltárása áll. Az amiotrófiás laterálszklerózis, a demenciák és a Parkinson-kór területén elsőként írta le több, Magyarországon ritkának számító kórforma előfordulását. Ezek az eredmények nemcsak tudományos szempontból jelentősek, hanem közvetlenül hozzájárulnak ahhoz, hogy a betegek pontosabb diagnózishoz és célzottabb ellátáshoz jussanak.

Professzor asszony számára a diagnózis nem önmagában cél, hanem kiindulópont. Az európai referenciahálózatok (ERN-ek) egyik hazai koordinátoraként következetesen azon dolgozik, hogy minden ritka beteg egy éven belül diagnózishoz jusson, és hogy a már elérhető – több mint hatszáz – oki terápiás lehetőség minél szélesebb körben hozzáférhetővé váljon. Ez a szemlélet egyszerre tükrözi a tudomány iránti elkötelezettséget és a betegek mindennapi valóságának mély ismeretét.

Rendszerszintű szerepvállalása is kiemelkedő. Az Országos Ritka Betegség Bizottság koordinátoraként, a Klinikai Genetika Tagozat, valamint az ERN Nemzeti Koordinációs Csomópont vezetőjeként aktívan formálja a hazai ritka beteg ellátás szakmai kereteit. Előadásaival, szakmai megszólalásaival és oktatói munkájával hozzájárul ahhoz, hogy a ritka betegségek ügye a szakemberek és a döntéshozók körében egyaránt hangsúlyos maradjon. Különösen fontos az a szoros együttműködés, amelyet gyermekgyógyászokkal alakított ki a genetikai diagnosztika és a tranzíció erősítése érdekében.

A magyar ritka beteg közösség nevében köszönjük prof. Dr. Molnár Mária Juditnak azt a kitartó, következetes és felelősségteljes munkát, amellyel évtizedek óta szolgálja a ritka betegséggel élők ügyét. A RIROSZ fennállásának 20 éves évfordulóján ezzel az emlékdíjjal fejezzük ki elismerésünket és hálánkat.

Prof. Dr. Pfliegler György 

Következő emlékdíjasunk prof. Dr. Pfliegler György, a Debreceni Egyetem belgyógyász professzora, akinek több mint négy évtizedes munkássága nélkül ma aligha beszélhetnénk a hazai ritka betegségek rendszerszintű ellátásáról. 1975-ben szerzett orvosi diplomát, majd laboratóriumi, belgyógyászati, hematológiai és egészségügyi menedzseri képesítéseket. A Magyarországon elsőként megalakult Ritka Betegségek Tanszék vezetője volt 2001-2015-ig, majd azon évtől az újonnan létrejövő Ritka Betegségek Szakértői Központ koordinátora. Az általa kialakított multidiszciplináris modellben genetikai vizsgálatokkal és belgyógyászati, reumatológiai, hematológiai szakértelemmel segítik a nehezen felismerhető kórképek diagnosztikáját és gondozását.

Pfliegler professzor nemcsak helyi vezető, hanem országos és európai szinten is meghatározó szereplő. 2015 óta hazánk képviselője az európai referenciahálózatok (ERN) tagállami testületében (Board of Member States), ahol a „Knowledge Generation” munkacsoport társelnökeként irányelvek és továbbképzések kidolgozásán dolgozik. Részt vett a magyar Ritka Betegségek Nemzeti Terveinek kidolgozásában és a Debreceni Akadémiai Bizottság Klinikai Genetikai és Ritka Betegségek Munkacsoport társelnöke. Tudományos érdeklődése – a ritka betegségeken túl – a véralvadás témakörére is kiterjed; a Magyar Thrombosis és Haemostasis Társaság elnökeként több kiadásban szerkesztette az Antithrombotikus Irányelvet. Száznál több nemzetközi és hazai közlemény, több könyv és számos könyvfejezet fűződik a nevéhez.

Munkája messze túlmutat a tudományos publikációkon. A Debreceni Klinikai Központ ritka betegségek szakrendelésének létrehozójaként olyan betegeknek nyújtott reményt, akik korábban évekig, olykor évtizedekig jártak diagnózis nélkül. Tanszékvezetőként minden fórumon kazuisztikai példákkal érzékenyíti a hallgatóságot és hangsúlyozza az orphan gyógyszerek engedélyezési szabályainak rugalmasabbá tételét. Számos konferencia szervezésében vett részt, így például 2016-ban a Debreceni Egyetem, illetve a Szakértői Központ volt a Ritka Betegségek Világnap házigazdája, mely alkalommal első ízben szervezte a RIROSZ vidéki helyszínre a központi rendezvényt.

A szakpolitikai vitákban is következetesen hallatja hangját. A ritka betegségek országos regiszterének működtetéséhez pénzügyi támogatást és több adat , illetve esetmenedzsert sürget, mert a magyar betegek gyakran éveken át bolyonganak diagnózis nélkül. Hangsúlyozza, hogy más európai országokban a ritkákkal élők munkaidő-kedvezményt kapnak, míg nálunk sokan a stigmatizációtól tartva nem merik felvállalni betegségüket. Az ERN-ekkel kapcsolatban arra figyelmeztet, hogy az intézmények csak akkor érzik magukénak a feladatot, ha anyagi ösztönzők is társulnak hozzá.

 Pfliegler professzor nemcsak szakember, hanem emberként is példaképet állít elénk. A Ritka Betegségek Világnapja alkalmából – és a RIROSZ 20 éves évfordulóján – szeretnénk szívből megköszönni neki mindazt a munkát, amelyet a ritka betegekért végzett. Köszönjük a tanszék és a szakértői központ létrehozását, az európai hálózatokban végzett képviseletet és iránymutatást, a tanításba fektetett energiát, a határozott kiállást a ritka betegek jogaiért, valamint azt az emberi odafigyelést, amelynek köszönhetően betegek és családok kaptak reményt és támogatást. A magyar ritka beteg közösség nevében jó egészséget és további lendületet kívánunk neki!

Prof. Dr. Sándor János 

Prof. Dr. Sándor János orvosként és közegészségügyi szakemberként több mint három évtizede dolgozik azon, hogy a ritka betegséggel élők hangját meghallják Magyarországon és ne maradjanak láthatatlanok. A Debreceni Egyetemen szerzett orvosi diplomát, majd a Pécsi Tudományegyetem járványtani intézetében kezdte pályáját. 2009-től a Debreceni Egyetem Biostatisztikai és Epidemiológiai Tanszékének vezetője, 2019-től pedig a Népegészség- és Járványtani Intézet igazgatója és professzora. 

A 2000 es évek elején felismerte, hogy a ritka kórképek ellátásához rendszerszemlélet kell. Fontos szerepe volt a ritka betegségek szakpolitikájának hazai megalapozásában 2005–2012 között, amikor koordinálta a kapcsolódó projekteket az Országos Szakfelügyeleti Központban. Részt vett a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának (VRONY) - és más ritkabeteg-regiszterek alakításában, elemezte a betegek ellátási útját, és segítette a civil szervezeteket. 

Tagja a Ritka Betegségek Szakértői Bizottságának, szakértőként képviselte hazánkat több európai projektben (például EUROCAT - European Surveillance of Congenital Anomalies, EpiRare -European Platform for Rare Disease Registries, EUCERD - EU Committee of Experts on Rare Diseases, CEGRD - Commission Expert Group on Rare Diseases), amelyek a nemzetközi stratégiák megalkotását, a szakértői központok kiépítését és a nyilvántartások harmonizációját szolgálták. Ezek mellett egyik motorja a Ritka Betegségek Nemzeti Tervei kidolgozásának és az Orpha-kódok hazai bevezetésének. Kutatóként felmérte, hogyan alakul a ritka betegségek okozta halálozás, a diagnosztikához vezető betegút és a regionális egyenlőtlenségek.

Kutatásai fontos hiányokra hívták fel a figyelmet. Egy 2020-as tanulmányban munkatársaival rámutattak arra, hogy Magyarországon hosszabb idő telik el a tünetek jelentkezésétől a diagnózisig. Eredményei rávilágítottak a szakértői központok, a korszerű diagnosztika és a centralizált adatgyűjtés szükségességére. Előadásaiban hangsúlyozza, hogy a ritka betegek túlélése javult: 25 éve még minden negyedik érintett gyermek meghalt életének első évében, mára ez 10% alá csökkent, és a hangsúly a proaktív feladatokra, a betegek mindennapi életét segítő szolgáltatásokra került. Napjainkban a professzor kiemelt törekvése a tudományosan megalapozott népegészségügyi módszerek bevezetése a ritka betegségek területén. Ez a szemlélet hangsúlyozza: a ritka betegek gondozása nem csupán szakellátási feladat, hanem fontos népegészségügyi kérdés is. Ezekkel a munkákkal hozzájárult ahhoz, hogy a döntéshozók és az egészségügyi szakemberek komolyan vegyék a ritka betegségek ügyét.

A magyar ritka beteg közösség nevében köszönjük Prof. Dr. Sándor Jánosnak, hogy tudományos eredményeivel, szervezőmunkájával és emberségével évtizedek óta a ritka betegséggel élők szolgálatában áll. Köszönjük, hogy rendszereket épített, adatokat gyűjtött, szakértői hálózatokat koordinált, és új generációkat tanított meg arra, hogy a ritka betegek nem maradhatnak a periférián. A RIROSZ 20. jubileumán hálánkat és tiszteletünket fejezzük ki, erőt és jó egészséget kívánunk a jövő feladataihoz.

Prof. Dr. Széll Márta

A Ritka Betegségek Világnapján, a RIROSZ 20 éves jubileumán szeretettel köszöntjük Prof. Dr. Széll Mártát, aki kutatóként, intézetvezetőként és az SZTE egyetemi stratégiai rektorhelyetteseként fáradhatatlanul dolgozik a ritka betegek érdekében. A Szent Györgyi Albert Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetének élén csapatával ritka monogénes bőrbetegségek kóroki mutációit azonosítja, és funkcionális vizsgálatokkal tárja fel ezek mechanizmusait. Miközben a pikkelysömör immunkórlefolyását kutatja, neurodegeneratív betegségek genetikai vizsgálatában is vezet szerepet vállal

Munkáját áthatja a személyre szabott medicina szemlélete. A szegedi génlaborokban a DNS alapú vizsgálatok révén előre megállapítható a cisztás fibrózis vagy más ritka betegség lefolyása, és személyre szabott kezelési stratégiákat dolgoznak ki. Kiemeli, hogy az újszülöttkori vércsepp tesztek több mint húsz anyagcsere betegséget azonosíthatnak, így korai felismerésük életmentő kezelést tesz lehetővé. Rámutat arra is, hogy a modern génterápiák már genetikai szembetegségekben, például a retinitisz pigmentózában is csodát tehetnek; a szegedi genetikusok száznál több beteget szűrtek ki, hogy bejuthassanak ilyen terápiákba.

Széll Márta kezdeményezésére az SZTE számos országos projektben vesz részt. A ritka szívbetegségek ellátására és kutatására létrejött programban stratégiai rektorhelyettesként és intézetvezetőként segíti Prof. Sepp Róbert csapatát. Fontos szerepet játszott a ritka betegségek kutatására dedikált első hazai kutatói projektek létrehozásában. Ilyen volt a RitBetKut a "Ritka betegségek patogenézisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések" program, és részvételük a NAP a "Nemzeti Agykutató Programokban”, ahol neurodegeneratív betegségek genetikai vizsgálatait végzik. 

Tudományos társasági szerepvállalása is jelentős: elnöke volt a Magyar Immunológiai Társaságnak, 2020–2021-ben az Európai Dermatológiai Kutatási Társaságot vezette, és elnökségi tag számos hazai szervezetben.

Fontos számára a tudásmegosztás. A Semmelweis Egyetem minikonferenciáján „Mit tanulhatunk egy ritka betegség genetikai és funkcionális vizsgálataiból?” címmel adott elő, ahol rávilágított, hogy a ritka betegségek kutatása nemcsak a ritkák számára hoz eredményeket, hanem új diagnosztikai és terápiás technológiák egész sorát indította el. A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság 2025 ös kongresszusán szekcióelnökként vezette a ritka betegségek terápiás lehetőségeiről szóló ülést, és beszámolt egy ritka genetikai bőrbetegség, a CYLD kután szindróma mutációspecifikus terápiájának kutatásáról. A posztgraduális képzésekben a genetikai diagnosztika technológiai fejlődéséről tart előadásokat, és a Doktori Iskola vezetőjeként új kutató nemzedékeket nevel.

A magyar ritka beteg közösség nevében köszönjük Prof. Dr. Széll Márta szakmai alázatát, újító szellemét és azt a hitet, hogy „egyedül ritkák vagyunk, együtt erősek”. Köszönjük, hogy korszerű genetikai módszerekkel és személyre szabott megközelítéssel segíti a betegek korai diagnózisát és gyógyulását; hogy részt vesz a nemzeti és európai stratégiák kialakításában; hogy tudását, tapasztalatát és lelkesedését megosztja a következő generációkkal. Az Ön munkája nélkül ma kevesebb ritka beteg jutna időben diagnózishoz és reményt adó terápiához. A RIROSZ jubileumán tisztelettel és hálával fejezzük ki elismerésünket.

Szy Ildikó

Végül, de nem utolsó sorban következő emlékdíjasunk, Szy Ildikó a ritka betegek érdekében végzett, sokszor háttérben zajló, de annál meghatározóbb munkája miatt vált a magyar ritka beteg közösség, sokak számára „láthatatlan motorjává”. A Ritka Betegségek Világnapján, a RIROSZ fennállásának 20 éves jubileumán köszönjük meg mindazt, amit egy egész szakmai életút alatt értünk tett.

A pályáját védőnőként kezdte, később minőségügyi és egészségpolitikai területen szerzett jártasságot.1992 től az Egészségügyi Minisztérium minőségügyi osztályának vezetőjeként részt vett a minőségbiztosítási rendszerek bevezetésében és a szakmai irányelvek kidolgozásában. Közreműködött abban is, hogy a Down-szindróma és más veleszületett rendellenességek szűrőprogramjai és protokolljai jobban illeszkedjenek az európai ajánlásokhoz. Később pedig a nemzeti szakfelügyeleti módszertani központ létrehozásában vett részt. Ekkor került kapcsolatba a ritka betegségek ügyével; a tárca szakreferenseként aktívan hozzájárult a ritka betegségek 2013–2020 közötti Nemzeti Tervének elkészítéséhez. Munkája nyomán a ritka betegek ellátási folyamatai, a betegutak szabályozása és a minőségi követelmények ismertebbé váltak az egészségügyi döntéshozók körében.

Nemcsak a háttérben dolgozott: kutatóként és előadóként is részt vett a közös építkezésben. Társszerzője volt annak a tanulmánynak, amely elsőként vizsgálta a ritka betegségek diagnózisának késedelmét Magyarországon. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének munkatársaként 2012 ben Molnár Mária Judit és Magyarosi Szilvia társaságában „A ritka betegségek helyzete, erősségek, gyengeségek” című előadásban foglalta össze a hazai rendszer erősségeit és gyengeségeit. A 2011-es Euroterv konferencián ő mutatta be a ritka betegségek aktuális helyzetéről készített SWOT-analízist és javaslatokat a Nemzeti Terv missziós nyilatkozatához. Ezek az előadások segítettek abban, hogy a döntéshozók, a szakma és a civil közösségek közös nyelvet találjanak.

Ildikó ma is aktív: a 2023-ban alakult Országos Kórházi Főigazgatóság Prevenciós és védőnői koordinációs főosztályán dolgozik, ahol tapasztalatával támogatja a védőnői hálózat erősítését és a megelőző programokat. Munkáját számos díjjal ismerték el (többek között Pro Sanitate díjjal és a Magyar Védőnők Egyesületének kitüntetésével), mégis szerényen, a beteg- és szakmai közösség érdekeit szem előtt tartva dolgozik tovább.

A RIROSZ 20. születésnapja alkalom arra, hogy megköszönjük Szy Ildikó több évtizedes kitartását, szakmai igényességét és emberségét. Köszönjük a ritka betegségek első Nemzeti Tervének megszületését elősegítő munkáját, a diagnózis és minőségbiztosítás fejlesztéséért végzett tevékenységét, kutatásait és előadásait, amelyek révén a ritka betegek ügye mindig a döntéshozók és a szakma napirendjén maradt. A magyar ritka beteg közösség nevében kívánunk neki további erőt, jó egészséget és sok örömöt a közös úton.

Egyikük Prof. Dr. Fekete György, aki nagy gyermekgyógyász és a hazai gyermekgyógyászati klinikai genetika egyik megteremtője volt. Kutatási területei közé tartozott a ritka betegségek genetikai hátterének felderítése, molekuláris diagnosztika alkalmazása gyermekgyógyászatban, valamint a daganatképződés genetikai összefüggései, hozzájárulva a korai diagnózishoz és ellátáshoz. Ő vezette a Semmelweis Egyetem II. Gyermekklinikáján a genetikai tanácsadást és enzimdiagnosztikai laboratóriumot, specializálódva ritka anyagcserebetegségekre (pl. Fabry-betegség), kromoszóma-rendellenességekre (pl. Fragilis X, Marfan-szindróma, Williams-szindróma) és egyéb veleszületett rendellenességekre (pl. neurofibromatózis). Több betegszervezet létrehozását is segítette, így például a Magyar Williams Szindróma Társaságét, ami azért lett később fontos a RIROSZ szempontjából, mert az egyik RIROSZ alapító szervezetként, végül az MWSzT által megírt pályázat segítségével sikerült létrehozni a RIROSZ-t.

Másikuk Dr. Szőnyi László, a SE I. sz. Gyermekgyógyászati Klinikájának docense. Neki köszönhető, hogy ma Magyarországon van kiterjesztett újszülöttkori anyagcsereszűrés. Ugyanis az Anyagcsere Központ vezetőjeként elérte, hogy az országban évente 55-60 ezer minta vizsgálatát Budapesten (SE) és Szegeden végezzék, így 26 ritka anyagcserebetegséget (pl. MCAD, LCHAD hiány, galaktozémia) szűrjenek ki korai stádiumban, megelőzve a súlyos tüneteket speciális diétával és kezeléssel. Ennek révén évente 50-60 életet mentenek meg, nemzetközi összehasonlításban kiemelkedő kiterjesztettséggel, hangsúlyozva a költséghatékonyságot és a kutatási alapokat. Neki köszönhető, hogy ma Magyarországon van gyermek-hepatológia, van gyermekkori májtranszplantáció, hiszen egy szakmai műhelyt hozott erre létre. Fontos szerepe volt a Ritka Betegségek első Nemzeti Tervének létrehozásában és az EUROTERV konferenciákon, hozzájárulva a diagnosztikához és ellátáshoz.

Végül, de nem utolsó sorban emlékezzünk meg Prof. Dr. Túri Sándorról, aki a SZTE Gyermekgyógyászati Klinikájának legendás vezetőjeként és a hazai gyermek-nefrológia meghatározó alakjaként a ritka betegségek érdekében is maradandót alkotott. Nevét elsősorban az újszülöttek anyagcsere- és genetikai betegségeinek korai szűrésével kapcsolatos program fémjelzi, fejlesztve annak technológiáját. 2004-től a szegedi Anyagcsere Központban bevezette a szelektív szűréshez a tandem tömegspektrometriát (MS/MS), ezzel megalapozva a duális rendszert és lehetővé téve annak bevezetését Budapesten is. Ennek alapján Dr. Szőnyi László koordinálta a szűrés teljes országos bevezetését 2007-ben. Túri professzor az EUROPLAN konferenciáinkon, a Ritka Betegségek Világ napjain és az első Nemzeti Terv létrehozásában is aktív szerepet vállalt. Új gyermekrehabilitációs központ létrehozásával is hozzájárult a komplex ellátás feltételeihez.

Mindhármuk professzionális elhivatottsága és emberi odafordulása sok ezer család számára jelentett biztonságot: munkásságuk révén a ritka betegségekkel élő gyermekek nemcsak korai diagnózishoz, hanem reményt adó terápiához és szakértői gondozáshoz is jutottak.